Les mutations de ce gène sont associées aux maladies des muscles striés comme la cardiomyopathie et la dystrophie musculaire.
Lever le voile sur un gène encore inexploré est une bonne manière d’attirer l’attention de ses pairs. C’est exactement ce que fait le chercheur de l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa (ICUO), Patrick Burgon, avec un gène appelé « MLIP ». La protéine MLIP est présente dans le noyau des cellules cardiaques et elle joue un rôle important dans le développement du cœur adulte. Les mutations de ce gène sont associées aux maladies des muscles striés comme la cardiomyopathie et la dystrophie musculaire.
Avec son résumé analytique désigné comme l’un des cinq meilleurs au Canada, M. Burgon a été invité à faire une présentation sur l’évolution de sa carrière dans le cadre du forum de discussion international. Originaire d’Australie, où il a obtenu son doctorat en physiologie de la reproduction, M. Burgon a fait ses recherches postdoctorales à l’Université Harvard avant de venir à l’ICUO. Touché par la perte de deux superviseurs à Harvard à la suite de décès inopinés, il a exprimé sa reconnaissance pour le soutien reçu de l’ICUO, aussi bien du point de vue matériel que pour le mentorat qui lui ont permis de faire avancer ses travaux.
Plus tard dans son exposé, M. Burgon a expliqué que la protéine MLIP cible plusieurs gènes dans le cœur qui sont importants pour son développement. Son groupe a maintenant créé un modèle de souris porteuses d’une seule copie du gène. Il en résulte une grave cardiomyopathie dilatée, une absence de gras abdominal et des changements dans les muscles des membres postérieurs. Plusieurs études sont en cours pour tenter de mieux comprendre la protéine MLIP et sa fonction.