Au cours de la dernière décennie, nous en avons beaucoup appris sur les facteurs de risque génétiques de la maladie cardiovasculaire. Les chercheurs découvrent petit à petit la façon dont les mutations géniques mènent à la maladie du cœur, et à long terme, ces connaissances permettront de mettre au point de nouveaux médicaments et traitements préventifs. D’ici là, les médecins ne savent toutefois pas très bien comment utiliser cette information dans leur pratique clinique.
Le simple fait de révéler à un patient des renseignements sur son risque génétique de maladie du cœur peut-il avoir un effet sur sa santé? Selon une étude très récente dont les résultats ont été présentés au congrès de l’AHA (American Heart Association) en 2015, ce serait le cas, car une telle information inciterait les patients à commencer un traitement préventif.
Le Dr Iftikhar Kullo et ses collègues de la Clinique Mayo ont voulu évaluer si le fait de communiquer à un patient son score de risque génétique ‒ mesuré à partir de 28 variantes génétiques non reliées à la tension artérielle ou au taux de lipides ‒ pourrait contribuer à abaisser son taux de cholestérol LDL (C-LDL). Les 207 patients admis dans l’essai randomisé MI-GENES étaient âgés de 45 à 65 ans, présentaient un risque modéré de maladie du cœur et ne prenaient pas de statines.
Parmi les participants, la moitié ont reçu une évaluation basée sur les facteurs de risque standard seulement, alors que pour l’autre moitié des sujets, l’évaluation portait sur les facteurs de risque standard, mais aussi génétiques. Le risque génétique a été expliqué à chaque patient au cours d’un entretien avec un conseiller en génétique; les décisions entourant la prévention ‒ par exemple, amorcer un traitement à l’aide d’une statine ou apporter des changements au mode de vie ‒ ont été prises conjointement avec un médecin.
Six mois plus tard, les participants qui avaient reçu leur score de risque standard et génétique affichaient un taux de C-LDL significativement plus faible que ceux dont seul le risque standard avait été pris en compte dans l’établissement du score. Cette observation demeurait valable que le risque génétique des sujets soit élevé ou faible.
Six mois après le début de l’étude, les participants à qui on avait transmis leur score de risque génétique étaient plus susceptibles de prendre une statine (39 p. cent contre 22 p. cent). Les chercheurs n’ont observé aucun changement significatif entre les deux groupes en ce qui a trait à l’apport en gras et au niveau d’activité physique ou d’anxiété.
Bien que d’autres études soient requises pour les personnes d’origine ethnique non européenne, les résultats indiquent que « l’information sur le risque génétique peut être utilisée de façon efficace pour orienter le traitement au point d’intervention », a résumé le Dr Kullo lors du congrès tenu en novembre.