Au tournant du 21e siècle, nous n’en savions encore que fort peu sur les causes génétiques de la maladie cardiaque. Les scientifiques avaient déjà réussi à repérer des mutations génétiques qui pouvaient causer des formes relativement rares d’arythmie cardiaque et de cardiomyopathies. Cependant, les causes génétiques des problèmes cardiaques plus fréquents, comme la maladie coronarienne, étaient encore inconnues.
Certains travaux sur les troubles cardiaques plus rares avaient été réalisés par Robert Roberts, MD, qui devient le deuxième président-directeur général de l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa en 2004. Il s’impose notamment en fondant le Centre canadien de génétique cardiovasculaire Ruddy pour mieux organiser les installations et focaliser l’expertise des chercheurs sur la question. L’investissement porte rapidement ses fruits. Une découverte majeure est réalisée.
En 2007, des chercheurs menés par Ruth McPherson, MD, Ph. D., découvrent une variation génétique commune qui fait significativement augmenter le risque des maladies coronariennes, indépendamment des autres facteurs de risque connus, comme le taux de cholestérol, la tension artérielle, le diabète ou le tabagisme. Trois personnes sur quatre sont porteurs d’au moins une copie du variant 9p21. Les personnes porteuses d’au moins une copie de ce variant ont 25 % plus de risque d’être atteintes d’une maladie cardiaque. Celles qui ont deux copies (le quart de la population) ont quant à elles 30 à 40 % plus de risques.
Le variant 9p21 était le tout premier variant de risque commun à être découvert. Il demeure à ce jour le plus important. Les scientifiques de partout au monde tentent de comprendre le fonctionnement de 9p21, dans l’espoir de développer de nouveaux médicaments pour la prévention et le traitement de la maladie.
La découverte de 9p21 a carrément mis la recherche génétique à l’Institut de cardiologie sur la carte : l’Institut s’est ensuite joint à plusieurs initiatives internationales de partage de données et a participé à la découverte de nombreux autres variants liés à la maladie cardiaque. Les chercheurs affiliés au Centre Ruddy, dont la Dre Ruth McPherson et Alexandre Stewart, Ph. D., concentrent leurs énergies à comprendre les mécanismes de fonctionnement de ces gênes.
Pour en savoir davantage sur leurs plus récents travaux :
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Des chercheurs lèvent le voile sur le rôle d’un gène dans la maladie du coeur
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- Lisez notre l’article sur la découverte de 9p21 dans The Beat
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