Des facteurs génétiques peuvent influer de bien des façons sur le risque de maladie du cœur. Les gènes déterminent chacun des aspects du système cardiovasculaire, de la résistance des vaisseaux sanguins à la façon dont les cellules cardiaques communiquent. Or il se peut qu’une variation (mutation) génétique touchant un seul gène accroisse la probabilité de maladie du cœur. Il arrive, par exemple, qu’une mutation génétique modifie l’action d’une protéine en particulier et, par conséquent, la façon dont l’organisme métabolise le cholestérol, ce qui augmente du même coup le risque de blocage des artères. Les mutations génétiques se transmettent des parents aux enfants par l’ADN des ovules et des spermatozoïdes. Le code génétique provenant des parents est ensuite recopié dans chaque cellule au cours de développement du bébé.
À la suite d’un diagnostic de maladie du cœur ou de trouble cardiaque, on incite les membres de la famille de la personne en cause à se prêter à un dépistage des facteurs de risque ou d’une forme précoce et asymptomatique de la maladie.
Les dispositions héréditaires menant à l’arythmie et au décès soudain d’origine cardiaque sont particulièrement bien comprises. La cardiomyopathie hypertrophique et la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit engendrent parfois des épisodes d’arythmie mortels. Plusieurs troubles d’origine génétique risquent de causer une arythmie ou un décès soudain. Certains sont très rares. Parmi les plus courants, mentionnons :
- la fibrillation auriculaire, une forme courante d’arythmie qui augmente le risque d’AVC;
- le syndrome de Brugada, une anomalie du rythme cardiaque susceptible de causer une fibrillation ventriculaire ou un décès soudain;
- la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique, une perturbation des flux calciques dans le muscle cardiaque entraînant une activité électrique anormale et une irrégularité du rythme cardiaque, en particulier à l’effort;
- le syndrome du QT long, un allongement de l’intervalle QT (durée de la repolarisation) entraînant une accélération et une irrégularité du rythme cardiaque;
- le syndrome du QT court, un raccourcissement de l’intervalle QT pouvant entraîner des arythmies potentiellement mortelles.
On recommande aux membres de la famille de victimes de décès soudain d’origine cardiaque de se prêter à un dépistage. Si l’on estime que les proches sont porteurs d’une mutation qui leur fait courir un risque d’incident cardiaque similaire, on leur offrira diverses options thérapeutiques à visée préventive – des médicaments ou des dispositifs implantables, entre autres. (Consulter la section Arythmies pour de plus amples renseignements sur les diverses formes de traitement.)