L’amylose (ou amyloïdose) est une maladie chronique rare causée par des dépôts de protéines anormales (dépôts amyloïdes). Ces dépôts s’accumulent dans certains tissus et organes comme le cœur, les nerfs, le tractus gastro-intestinal et les reins, et peuvent causer des dommages.
Qu'est-ce que l'amylose cardiaque?
L’amylose cardiaque est une maladie rare causée par des dépôts amyloïdes dans les tissus cardiaques. Ces dépôts perturbent le fonctionnement du cœur et font qu’il devient rigide (ce qu’on appelle une « cardiomyopathie restrictive »). La paroi des cavités inférieures du cœur devient aussi beaucoup plus épaisse. Par conséquent, le cœur ne se remplit plus correctement et n’éjecte plus assez de sang. L’amylose cardiaque peut entraîner de l’insuffisance cardiaque congestive, qui survient quand le cœur n’arrive plus à fournir au corps tout le sang et l’oxygène dont il a besoin. Le cœur travaille plus fort, mais moins efficacement qu’à la normale.
Types d’amylose cardiaque
Deux types d’amylose peuvent toucher votre cœur. Il est important de savoir lequel vous avez pour pouvoir choisir le bon traitement.
Amylose à chaînes légères (AL)
Ce type d’amylose est une forme de cancer qui commence dans la moelle osseuse et affecte principalement le cœur et les reins. La moelle osseuse produit trop de chaînes légères d’immunoglobuline, qui se déposent dans les tissus. Normalement, ces chaînes légères servent à combattre les infections, mais dans ce cas, et pour des raisons qui nous sont inconnues, la moelle osseuse en produit trop. L’amylose AL a une incidence annuelle de 10 nouveaux cas pour un million de personnes. En général, ce type d’amylose progresse plus rapidement que les autres.
Amylose à transthyrétine (ATTR)
Produite par le foie, la transthyrétine (TTR) est une protéine qui joue un rôle dans le transport des hormones thyroïdiennes et du rétinol (vitamine A) dans le corps. L’ATTR est causée par des dépôts de TTR mal repliée, ou « fibrilles amyloïdes ».
Il existe deux formes d’ATTR :
- Héréditaire : La forme héréditaire est causée par une mutation (changement) dans le gène TTR. Cette mutation se transmet de parent à enfant et se diagnostique par un test génétique. Elle peut affecter les membres d’une même famille de différentes manières. Les dépôts ont tendance à s’accumuler soit dans le cœur, soit dans le système nerveux. Les dépôts dans le cœur peuvent mener à l’insuffisance cardiaque ou à des arythmies (rythme cardiaque anormal). Les dépôts dans le système nerveux peuvent entraîner des symptômes neurologiques comme un engourdissement ou des picotements dans les bras et les jambes.
- Sauvage : L’ATTR dite « sauvage » est liée à l’âge, mais survient pour des raisons qui nous sont inconnues. Cette forme est plus répandue que la forme héréditaire. Elle est le plus souvent observée chez des personnes de plus de 65 ans, surtout les hommes.
L’ATTR est une maladie à progression lente. On ignore la prévalence et l’incidence de ses deux formes.
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Causes
On sait que la forme héréditaire de l’ATTR est causée par une mutation dans les gènes.
On ignore toutefois encore pourquoi la maladie survient chez certaines personnes.
Diagnostic
L’amylose cardiaque est difficile à diagnostiquer. Dans un premier temps, on peut suspecter sa présence à cause de certains symptômes typiques et de résultats d’examens cardiaques courants comme :
- Analyses sanguines
- Électrocardiographie (ECG) : Examen simple et sans douleur qui vise à mesurer et à enregistrer l’activité électrique du cœur.
- Échocardiographie : Examen d’imagerie diagnostique qui utilise les ultrasons pour créer des images de votre cœur. Il permet au médecin de visualiser le cœur et son irrigation, d’évaluer le volume du cœur, sa capacité à se contracter ainsi que le fonctionnement des valves.
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Examen servant à visualiser les structures et le fonctionnement du cœur, des valves et des principales artères et veines.
Une fois la possibilité de la maladie établie, il faut faire d’autres tests pour confirmer le diagnostic, dont :
- Biopsie de tissus : Ce test sert à détecter la présence de protéines amyloïdes. Pour ce faire, on prélève un petit échantillon de tissu.
- Scintigraphie au pyrophosphate : Cet examen d’imagerie nucléaire sert à déterminer le type d’amylose (AL ou ATTR).
- Imagerie nucléaire : La tomographie par émission de positons (TEP) de perfusion myocardique est un examen d’imagerie qui vise à évaluer l’apport sanguin vers le myocarde (muscle cardiaque).
- Test génétique : Cet examen est demandé par le cardiologue et se fait à partir d’un échantillon de sang. Cet échantillon est ensuite analysé par des spécialistes. Seul le gène TTR est analysé. Aucun autre des 22 000 gènes n’est analysé.
Symptômes
Certains symptômes non cardiaques (p. ex., syndrome du canal carpien; problèmes aux articulations, à la colonne vertébrale ou du système nerveux) peuvent apparaître avant les problèmes cardiaques chez les personnes atteintes de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine. D’autres symptômes sont possibles, comme des problèmes de digestion, d’intestins, de vessie, de vision, d’ouïe et de fatigue.
Traitement
Le traitement dépend du type d’amylose cardiaque.
Symptômes
Les symptômes se traitent habituellement à l’aide de médicaments qui réduisent l’enflure, maintiennent la tension artérielle, contrôlent la fréquence cardiaque et réduisent le risque d’accident vasculaire cérébral (AVC).
Chaînes légères (AL)
Le traitement comprend de la chimiothérapie et, parfois, une greffe de cellules souches. Il est déterminé par un hématologue ou un oncologue.
Transthyrétine (ATTR)
Le traitement comprend des médicaments pour réduire l’accumulation des dépôts amyloïdes dans le cœur ou les nerfs. Le médicament utilisé dépend de la forme d’ATTR (héréditaire ou sauvage) et des symptômes de la personne.
Ressources
- Clinique d’amylose cardiaque
- Amyloïdose TTR Canada (en anglais)
- Ressources sur l’ATTR (en anglais)
- Ressources sur l’ATTR héréditaire
- Message from the Heart
- Amyloidosis Program of Calgary (PDF, en anglais)
- Amyloidosis Research Consortium (en anglais)