OTTAWA, 26 février 2025 – Alors que les maladies rares sont de mieux en mieux connues et que de nouveaux traitements continuent d'apparaître, l'Institut de cardiologie de l'Université d'Ottawa (ICUO) établit une nouvelle norme en matière de soins aux patients, de recherche et d'enseignement par son Centre canadien des maladies cardiaques rares (CCMCR). En combinant recherches de pointe, soins cliniques spécialisés et initiatives de formation de premier ordre, le CCMCR transforme le diagnostic, le traitement et la compréhension des maladies cardiaques rares.
Le CCMCR a été créé en 2024 en réponse à un besoin pressant, précise son directeur, le cardiologue Ian Paterson, M.D. : « Nous avions noté d’importantes lacunes dans la coordination des soins aux patients atteints d’une maladie cardiaque rare au Canada. Même s’il existait des grappes d’expertise, ces soins étaient souvent fragmentés. Le CCMCR a été créé pour offrir une approche globale et complète de la prise en charge de ces maladies à l’échelle locale, dans l’espoir d’avoir aussi un impact à l’échelle du pays, voire du monde. »
« Notre travail ne consiste pas uniquement à soigner, mais aussi à enseigner, poursuit-il. Nous tenons à former la prochaine génération de spécialistes de ces maladies et à transmettre notre savoir aux professionnels de la santé, chercheurs, patients et décideurs. Nous voulons faire avancer la compréhension des maladies cardiaques rares par la mise en commun des connaissances et la collaboration. »
Le CCMCR est un pôle de ressources essentiel qui aiguille les patients vers des cliniques spécialisées de l’ICUO pour une évaluation, un diagnostic, un traitement et de la réadaptation. Il joue un rôle crucial en veillant à ce que les malades reçoivent un soutien et des soins adaptés à leurs besoins particuliers. Le centre utilise une approche fondée sur le travail d'équipe pour diagnostiquer et traiter les maladies cardiaques rares, donnant ainsi de l'espoir aux patients et améliorant leur état de santé au moment où ils en ont le plus besoin.
« Nous avons la chance d'avoir un accès inégalé aux outils essentiels pour diagnostiquer et traiter les maladies cardiaques rares, y compris l'imagerie de pointe et les tests génétiques », a déclaré le Dr David Birnie, électrophysiologiste et chef de la Division de cardiologie de l'ICUO. « Grâce à ces ressources et à notre équipe multidisciplinaire en pleine expansion, nous souhaitons offrir les meilleurs soins possibles aux patients et créer un modèle qui pourra être reproduit à l'échelle mondiale. »
Des maladies qui touchent plus de gens qu’on pense
Plus de 7000 maladies rares ont été identifiées à ce jour. On estime qu’elles touchent collectivement 1 personne sur 12. C’est donc 3,25 millions de personnes qui vivraient avec une maladie rare au Canada, sans toujours avoir de diagnostic.
« Compte tenu de l’impact de ces maladies, il est probable que nous connaissions tous et toutes au moins une personne qui en est atteinte, poursuit Ian Paterson. Pour remédier à cette situation, il faut faire plus que traiter les patients. Par nos recherches innovantes, nos collaborations et la transmission de notre savoir, nous changeons la donne au Canada ».
Conférence internationale sur les maladies cardiaques rares
Le CCMCR tiendra sa troisième Conférence annuelle sur les maladies cardiaques rares le vendredi 28 février, même date que la Journée internationale des maladies rares.
La conférence réunira les plus grands experts mondiaux pour discuter de sujets importants tels que la génétique et l'optimisation de l'accessibilité et des soins.
« La conférence de cette année s’annonce particulièrement passionnante, indique Ian Paterson. Nous nous concentrerons fortement sur la génétique, y compris les thérapies d'édition génomique et les cardiomyopathies génétiques, avec des experts internationaux qui présenteront leurs recherches de pointe. Nous présenterons également pour la première fois une séance dirigée par des patients, ce qui permettra aux personnes directement touchées par ces maladies de parler de leurs idées pour éliminer les obstacles à la prise en charge. »
Les sujets au programme comprennent le traitement des troubles du rythme cardiaque chez les personnes atteintes d’une maladie cardiaque d’origine génétique, les bienfaits potentiels de l’édition génomique pour traiter les cardiomyopathies (maladies du muscle cardiaque) et les recommandations en matière d’exercice chez les personnes atteintes d’une maladie de l'aorte d’origine génétique. Julia Cadrin-Tourigny, M.D., Ph.D. (Université de Montréal), Mark Haykowsky, Ph.D. (Université de l’Alberta), Siddharth Prakash, M.D. (Centre des sciences de la santé de l’Université du Texas) et Daniel Reichart, M.D. (Centre de génétique de Munich) mèneront ces discussions.
La conférence explorera également les difficultés rencontrées par les patients lorsqu'ils tentent d’obtenir des soins, la reconversion potentielle de certains médicaments, la facilitation de la transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes et la façon dont les systèmes de santé peuvent améliorer les soins pour les personnes vivant avec des maladies rares.
Des invités de premier plan, tels que Risa Mallory et Anne McAllister, patientes partenaires, et Edgar Da Silva, M.D. (Institut de cardiologie de l'Université d'Ottawa), le professeur Peter Bram’t Hoen (Université Radboud) et Andrew Mackie, M.D. (Université de l'Alberta) présenteront de nouvelles idées pour améliorer l'accès des patients aux soins.
Outre les séances principales, la conférence de cette année comprendra des discussions en plus petits groupes sur des pathologies spécifiques telles que la sarcoïdose cardiaque, la cardiomyopathie hypertrophique et les anomalies des artères coronaires, entre autres. Ces séances comprendront des études de cas interactives et des discussions sur les plus récentes découvertes scientifiques.
Rendez-vous sur le site web de la conférence pour télécharger le programme complet.
Renseignements additionnels
Pour en savoir plus sur le CCMCR, la conférence annuelle, la recherche clinique à l’ICUO et les ressources éducatives, ou encore pour demander une entrevue avec un ou une spécialiste des maladies cardiaques rares, veuillez communiquer avec la personne-ressource ci-dessous.
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Leigh B. Morris
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